يسأل قارئ: ما أنواع الاختلالات الكروموسومية التي تسبب الأمراض الوراثية؟
يجيب على السؤال الدكتور خالد المنباوى أستاذ طب الأطفال استشاري الأعصاب بالمركز القومي للبحوث قائلا: بداية يجب أن نوضح أن معرفة الإنسان بعلم الوراثة البشرية، وأمراضه ترجع إلى أواخر الخمسينات عندما توصل العلماء إلى العدد الصحيح للكروموزومات في الخلية البشرية 46 كروموزوم عام 1956 ومن خلال ذلك تم معرفة أن اختلال الكروموزومات (الصبغيات حاملات المادة الوراثية) يسبب أمراضا وراثية وأول مرض وراثي تم اكتشاف أسبابه هو متلازمة داوون أو ما يعرف للعامة بالطفل المنغولي وكان السبب هو ( بسبب زيادة في عدد الكروم وزوم رقم 21 ).
وتتكون نواة كل خلية من عدد 46 كروموزوم 23 زوج منهم 22 جسدي (أي متماثلين سواء عند الذكور أو الأثاث) أما عن الزوج رقم : 23 يختلف تبعا للجنس وكل كروموزوم يحتوى على العديد من حاملات الصفات الوراثية (الجينات).
وعليه فإن أي اختلال سواء كان اختلالا عدديا أو في الشكل فإنه يؤدى إلى تشوهات تصيب أجزاء مختلفة من الجسم وقد تؤدى إلى قصور ذهني وعقلي . ونسبة حدوث هذه الأختلالات هي 0.5% من مجموع المواليد .
وعليه فإن الاختلالات العددية سواء كانت بالزيادة مثل متلازمة داوون 47 كروموزوم أو بالنقصان كما في متلازمة تيرنر 45 كروموزوم ( نقص كروموزوم جنسي 44 + X ) .
ولقد توصل العلماء إلى أنه لا يمكن للجنين أن يستمر في الحياة إذا فقد أيا من الكروموزومات باستثناء الكروموزوم الجنسي أما زيادة الكروموزومات فينتج عنها أطفال مشوهون ، ويمكن أن نلخص هذه الأختلالات كما يقول الدكتور المنباوى في التالي :
الأختلالات الشكلية : والتي قد تكون على هيئة :
- الانتقالات : ينتقل أحد الكروموزومات من مكانه ويلتصق بكروموزوم آخر
- نقص جزء من الكروموزوم
- انقلاب جزء من الكروموزوم
- الكروموزوم الحلقي
- التكرار الكروموزومى
- الأيزوكروموزوم / ذو الذراعين المتساويين.
الاختلالات العددية : وأفضل مثال معروف ومشهور هو متلازمة داوون بزيادة كروموزروم .
وقد يتوارد على الأسماع كلمة الحمض النووي وهو مادة الوراثة ( DNA ) أو مادة الحياة وهو الذي يحمل الصفات الوراثية التي تنسق جميع العمليات الحيوية في الخلية التي هي أساس جسم كل كائن حي ، ووظيفة الحمض النووي هي :
1- إمداد الخلية بالمعلومات الضرورية لبناء البروتينات عن طريق الشفرة الوراثية والتي تنقل من النواة عن طريق الحمض النووي الريبوزى mRNA .
2- يتضاعف جزيء DNA ذاتيا بدقة شديدة فإذا حدث أي خطأ في هذا التضاعف لجزيء الحمض النووي DNA تحدث الطفرات الجينية وبالتالي تتولد صفات وراثية مستجدة لم تكن موجودة قبل . ويقاس الـDNA بما يسمى الكيلو بيز وكل كيلو بيز يحتوى على 1000 قاعدة نيتروجينية / ويقدر طول الحمض النووي في الخلية الواحدة بحوالي 3 مليون كيلو بيز وهى تشمل حوالي 100000عامل وراثي / أما الكروموزوم فيحتوى على 100000 كيلو بيز / أما ما يعرف بالجين فإن كل جين يحتوى على 40 كيلوبيز .
